新安晚报、安徽网、大皖客户端讯 记者昨天从合肥市妇幼保健计划生育服务中心获悉，2017年合肥市出生缺陷医院监测数据显示，全年出生缺陷总发生率为103.08/万，比2016 年略有下降。其中，先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形位于前三位，发病率分别达到20.92/万、16.74/万、16.64/万，先天性心脏病比2016年下降明显。

据悉，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90 万例，大多致残、致畸或致死。

2013 年~2017 年，合肥市孕28 周前出生缺陷诊断绝对例数构成比呈逐年上升趋势，说明产前筛查和诊断技术，尤其孕中期宫内诊断水平不断提高，能够及早发现畸形胎儿，及时终止妊娠，从而有效地降低围产儿死亡，提高出生人口素质。

减少出生缺陷，关键在于预防，世界卫生组织将出生缺陷的预防分为三级，但重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。合肥市妇幼保健计划生育服务中心专家介绍：

一级预防指孕前优生检查。夫妻双方应提前半年到孕前优生门诊进行常规的优生检查，注意戒烟戒酒、避免接触有毒有害物质和放射线、补充叶酸等；

二级预防指产前检查。如定期超生检查、唐氏筛查等，通过定期检查可尽量避免缺陷儿的出生；

三级预防则是新生儿疾病筛查。

通过对新生儿筛查开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以减轻缺陷儿给家庭造成的负担。

高航 杭春梅 新安晚报、安徽网、大皖客户端记者 叶晓

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